CNV分析
1.适合10-200个基因的定量分析，无需昂贵及费时的荧光标记
2.CNV与儿童成神经细胞瘤、唐氏综合症、精神分裂症、结肠癌、艾滋病、奥茨海默症等疾病相关
技术优势：
* 灵活:自动化实验设计软件,常规可达20重定量分析;
* 精确:在很宽的线性范围内提供极高的定量精确度（3%cv）,可检测出低至10%的表达差异;
* 灵敏:最低检测1aM（每个反应3个拷贝）,微量的实验样本（低至5pgDNA）;
* 经济:在384微孔板中达到高水平的多重定量分析,适合10-200个基因的定量分析,无需昂贵及费时的荧光标记。
基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）是指在基因组中广泛存在的，从1000bp到数百万bp范围内的大片段碱基缺失、插入、复制和复杂的重组，是一种核酸片段拷贝数量的变异。在一些SNP检测中，会看到杂合子的分群分布，很可能是该SNP位点所在序列在基因组中有多个拷贝造成的。
SAR(SNP allele ratio)
检测待测拷贝片段存在的SNP，计算峰面积，得出该位点两种基因型的相对比值。从而推测含不同SNP基因型拷贝的相对比值。
ACN(absolute copy number)
人工合成一个与待测拷贝序列只有一个碱基差异的竞争子片段，即可以实现待测拷贝序列在基因组中的绝对定量检测。
ASCN(allele specific copy number)
待测拷贝序列存在SNP位点，再引入人工合成的竞争子片段，即可同时实现相对和绝对的拷贝数定量分析。
结果示例：
CNV与疾病
儿童成神经细胞瘤：
染色体1q21.1上的一个常见CNV与儿童癌症“成神经细胞瘤”有关，而且这一CNV内的一个转录体（NBPF23）也参与了肿瘤形成的早期阶段 Sharon J. Diskin1,2, etc. Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma, Nature, 2009, June(18), 459, 987-991.
唐氏综合症：
CNV是唐氏综合症的病因，患者多了一份21号染色体。
精神分裂症：
由美国国际精神分裂症协会主持开展，对3400名分裂症患者及3200名健康人开展了调查，结果显示相对于健康对照，某些特定基因的拷贝数突变将导致发病几率提高1.15倍。
结肠癌：
英国爱丁堡大学的研究者报告称，他们从2200例结肠癌患者中筛查得到了一个CNV，这是一个具有控制免疫系统功能的基因，在患者组出现的几率是健康对照的3倍还多。
艾滋病：
CCLL3L1基因的拷贝数变异会影响到艾滋病的易感性。
奥茨海默症：
APP基因则与奥茨海默症相关。
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