背景介绍：

   微卫星不稳定（Microsatallite Instability，MSI）表现为同一微卫星位点在不同个体之间以及同一个体的正常组织与某些异常组织之间，微卫星位点的重复单位的数目不同。近年来的大量研究表明：MSI与肿瘤发生密切相关，如结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等。

   据文献报道，大约15%的结直肠癌中存在MSI现象，与无MSI的结直肠癌相比，携带有MSI的结直肠癌其预后较好，并且二者药物反应也不一样（见文献Microsatellite Instability in Colorectal Cancer. Gastroenterology, 2010, 138(6): 2073-2087）。故此，MSI检测对结直肠癌患者其意义重大。在2011年关于结直肠癌筛查的NCCN Guidelines中，MSI已成为首要检测项目（参见NCCN Guidelines^TM for Colorectal Cancer Screening Version 2.2011）。

  1.6个基因座检测结直肠癌MSI：

  我公司基于NCI标准，推出了结直肠癌MSI检测的服务，检测位点为常规的6个准单态性基因座：NR-21、NR-24、NR-27、BAT-25、BAT-26、Mono-27。

  2.8个基因座检测结直肠癌MSI：

  在上述基础上再加测两个位点：NR-22、CAT-25，具有更高的准确性（图12）。

  细胞（≥10⁶）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、基因组DNA（体积≥20μl，浓度≥ 50 ng/μl）、石蜡包埋组织（≥）。

  STR分型的图谱和检测结果的书面报告。

  某三甲医院委托一株结直肠癌患者的细胞鉴定是否存在MSI，本公司采用6个基因座系统检测。

 

图12 一例结直肠癌患者的MSI-H分型结果